我现在是怀孕17周了，早期的唐筛和NT都是通过了，但是今天拿到中期唐筛的报告结果却是21三体综合征高风险，医生这边是让我进一步的检查羊水穿刺来确定，但是我在想唐筛高风险做羊穿后会不会是正常的呢？那么正常的几率大不大？如果羊穿结果正常会不会还是有几率孩子是唐氏儿？我现住主要是怀的第二胎，心里面也很忐忑。
唐筛结果是21三体临界高风险，那么是处于高风险和低风险之间，说明唐氏儿的发生率是比较高的，孕妇需要进一步检查胎儿染色体来确诊是否属于唐氏儿，可以通过羊水穿刺，或者是无创产前DNA检查排除是否有唐氏综合症，羊水穿刺相比无创dna的准确性高，而无创dna相比羊穿更加安全，且准确性能够达到95%以上，所以在出现高风险的时候，一般是先进行无创来进一步的诊断。
21三体风险的截断值为1:270，如果风险值大于1:270称为高风险，如果风险值介于1:271至1:1000之间，称为临界风险，而如果风险值小于1:1000称为低风险。21三体临界风险一般来说并不严重，因为临界高风险的本质依然是低风险的一种。
无创DNA的最佳检查时间是在12-22周之间，而羊穿的检查时间是在18-22周，通常在唐筛后出现高风险，那么就需要进一步的做无创来确诊，如果无创也是高风险，那么就可以做羊水穿刺，首先不建议做羊水穿刺是因为存在一定的风险。
而你这里说到早期的唐筛和nt都正常，中期出现这种情况，主要还是早期的筛查项目比较少，在加上唐筛的准确率并没有那么高，因此就筛查不到，而中期筛查到，才是需要重视的，如果确诊胎儿患上唐氏综合征，那么就需要根据情况来终止妊娠。羊水穿刺术是一种产前诊断技术，其操作是有创性检查，因此存在以下医疗风险：
1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能
2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。
3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有失败的可能，有时因为崁合体而不能诊断。
4、受现有医学技术水平的限制，羊水生化检查、细胞学、和分子遗传学分析有时难以确诊，需进行进一步检查
5、如术前孕妇存在隐形感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染的可能
6、孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能
7、通过本次检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。
8、由于不可抗拒的外界影响如停电、地震或培养设备的损害等非人为因素造成羊水培养失败可能。
羊水穿刺的副作用还可能会有这些：可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗，对于怀孕过程没有不良影响。与羊水穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。
羊水穿刺结果准确性是孕妇关乎的一个话题，有的孕妇在出现了羊水穿刺出现结果异常，就会怀疑是不是结果出现了错误，那么羊水穿刺结果准确吗？
一般来说，羊水穿刺检查羊膜腔穿刺术的成功率大于99％。在少数羊水中，母亲的血液受到污染，细胞无法生长。另外，由于其他因素，细胞的染色体可能不可用。此时，您可能需要重新吸收羊水。染色体结果的正确性高达99.8％。在极少数情况下，由于母体血细胞的污染，染色体异常的异常将具有非常低的误差率。
一般来说，羊膜穿刺术仅用于染色体检查。如果结果正常，则意味着染色体没有问题，并且不能排除其他非染色体疾病，如大多数先天性心脏病，智力低下，唇腭裂，以及由于基因引起的问题。换句话说，即使染色体检查正常，约有2％的婴儿在出生时发现了一些异常。因此，可以看出羊膜穿刺结果的准确性仍然很高。
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